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龐貝氏症兄弟有藥無錢醫
2010-12-4
圖：患有龐貝氏症的兩兄弟，哥哥賴凱詠肺活量僅餘百分之五，
弟弟賴家衛肺活量亦只剩四成
罕有遺傳疾病「龐貝氏症」無藥可醫，本港現時只有一種藥物可阻止病情惡化，但每年藥費高達二百萬元。一個家庭不幸兩名兒子均患上「龐貝氏症」，兄長在病魔折磨下，肺活量僅餘百分之五，為爭取一線生機，兩兄弟已向醫院管理局申請批准使用該藥，能否獲得續命，有待醫管局豁下罕有新陳代謝疾病專家小組下周三開會審批。\本報記者 黃芷慧
「龐貝氏症」於四年前仍為一種無藥可醫的罕有遺傳疾病，分為「嬰兒型」和「晚發型」，患者因肌肉無力支撐活動，影響心肺呼吸功能而導致死亡。病人於○六年初見曙光，台灣成功研究出治療「龐貝氏症」藥物，患者終生需每月注射藥物兩次，雖不能完全康復，但可維持現況，令病情不再惡化，甚或可改善呼吸困難症狀，使生命得以延續。台灣和美國已有不少嬰兒患者在接受注射後，肌肉無力和呼吸衰竭情況獲得改善，打破嬰兒患者活不過一歲的宿命。
本港醫管局於今年二月將該藥納入藥物名冊，惟藥物費用十分昂貴，每年藥費高達二百萬元。全港現有的五名「龐貝氏症」患者中，三人為嬰兒患者，當中只有兩名嬰兒患者正接受酵素替代療法，接受該藥物注射。
兄肺活量僅餘百分之五
五名患者中，兩人是一對成年兄弟。現年二十五歲的哥哥賴凱詠，十二年前開始病發，情況每況愈下，由於肌肉無力和肺活量僅餘百分之五，現時需坐輪椅，僅以呼吸機維持生命；而現年二十一歲的弟弟賴家衛，六年前亦驗得患上該症，肺活量已開始減弱，只剩四成。同病兄弟望穿秋水，自得悉台灣成功研究藥物，已一直關注情況。可是醫藥費用令人咋舌，兄弟倆共需四百萬治療費用，家庭狀況難以負擔。
證實有效嬰兒可用新藥
自藥物納入藥物名冊後，兄弟倆透過主診醫生向醫管局申請用藥。現階段醫管局已獲悉申請並表示，由於在不同情況下利用酵素替代療法治療罕有遺傳病會出現甚為不同的治療效果，罕有新陳代謝疾病專家小組需根據特定的臨床指標，評估個別罕有遺傳病患者是否適合接受酵素替代療法。專家小組將於下周三開會審核賴氏兄弟的申請。
威爾斯醫院兒科部高級醫生許鍾妮昨日表示，由於外國已有充分臨床試驗和病例證明，嬰兒患者於用藥後，肌肉無力和呼吸衰竭情況獲得改善，因此現時本港「龐貝氏症」的嬰兒，不需申請已可使用酵素替代療法，接受定期藥物注射。她說，外國具權威性的一份醫學文獻《New England Journal》在今年六月，公布一項針對青少年「龐貝氏症」的研究結果，研究人員將病人分為兩類，分別用藥和不用藥，發現用藥的患者，呼吸情況大有改善，情況穩定。但由於該批研究患者用藥時間僅一年，且本身情況不太惡劣，暫時難以評估該藥物成效，稍後將與專家小組開會討論，考慮是否批准青少年發病患者使用藥物。
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